en
01.03.2024
en
Центр свободной журналистики
Правда - наше оружие
+7 922 179 54 52
90.8423
98.5447

В Оренбургской области новорожденных будут проверять на 36 наследственных заболеваний

С 2023 расширяется неонатальный скрининг новорожденных

28 декабря 2022 в 12:54

С 2023 расширяется неонатальный скрининг новорожденных. На заседании правительства принята соответствующая региональная программа. До лета 2022 года неонатальный скрининг проводился только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Летом Оренбуржье стало одним из семи пилотных регионов проекта Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодаря участию в нём в регионе появилась возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА) и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи еще не видят проявлений заболевания.
Без массового неонатального скрининга диагноз удается установить, как правило, только после появления симптомов болезни. То есть, в большинстве случаев в организме уже могут происходить или произошли необратимые изменения.
Новая региональная программа закрепит проведение дополнительных исследований на постоянной основе. Всех новорожденных Оренбургской области будут проверять на 36 наследственных заболеваний.